溶酶体

小儿遗传病专业

小儿遗传病专业

作者: 天天见闻 时间:2022-08-28 阅读: 335
遗传性代谢性肝病:随着血氨基酸谱、血酰基肉碱谱、尿有机酸分析、极长链脂肪酸分析、酶学分析等代谢产物谱分析平台的建立,逐步形成了我院特色的遗传性代谢病肝病专科。已经建立成熟的罕见遗传代谢病产前诊断方法及规范化流程,近5年开展各类糖原累积病、溶酶体病、氨基酸代谢病、有机酸尿症等单基因遗传病产前诊断200余例。...

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