基因突变从分子水平上看是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。突变基因有些是可以遗传给后代的，它通常可引起表现型的改变，会突然地出现祖先从未有的新性状。基因突变分为广义的突变和狭义的突变，广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂间期，是生物进化的重要因素之一。

基因突变可以分为几大类，按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变和移码突变两大类。碱基置换突变指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。移码突变指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个(非3或3的倍数)碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。缺失突变是指基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。插入突变是指一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。

基因突变具有普遍性、随机性、稀有性、可逆性、少利多害性、不定向性、有益性、独立性。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有四种类型。包括同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。人类利用基因突变可以应用在多种方面，例如诱变育种、诱变物质检测、害虫防治。影响 基因突变具有很多因素，其中外因包括物理因素、化学因素和生物因素，内因是指DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。